Où en est la recherche ?
La mucoviscidose est due à la mutation du gène CFTR, qui engendre l’absence de protéine CFTR ou la production d’une protéine non fonctionnelle. La protéine CFTR ne jouant pas son rôle dans la réhydratation du mucus, ce dernier est visqueux, difficile à éliminer et constitue un environnement favorable pour la colonisation des bronches par des bactéries. Ces microorganismes provoquent des réactions inflammatoires délétères pour les tissus pulmonaires.
La communauté scientifique mondiale est mobilisée depuis plusieurs années pour la découverte de traitements capables de traiter les symptômes ou de s’attaquer aux racines de la maladie. Des progrès considérables ont été réalisés dans le traitement des symptômes et des travaux de recherche actuels visent à améliorer cette stratégie. En même temps, les efforts consentis en recherche fondamentale permettent de voir se mettre en place actuellement les premiers essais cliniques ayant pour objectif de traiter l’origine de la maladie.
S’attaquer aux racines de la maladie : thérapie génique
et thérapie protéique
La thérapie génique vise à administrer un gène sain dans des cellules malades grâce à l’utilisation d’un vecteur (« transporteur »). Jusqu’à présent, les essais cliniques menés dans ce domaine ont montré sa faisabilité ainsi que la nécessité d’améliorer son efficacité. Pour cela, les chercheurs en thérapie génique travaillent actuellement à la mise au point de vecteurs performants : cibler les bonnes cellules en permettant une expression prolongée du gène tout en limitant les effets secondaires. Les premiers essais cliniques impliquant cette nouvelle génération de vecteurs devraient débuter.
La thérapie protéique consiste à corriger la protéine CFTR ou à stimuler sa fonction par des agents pharmacologiques. D’importants programmes de recherche en thérapie protéique sont en cours en Europe et en Amérique du Nord. Les premières molécules issues de ces travaux de recherche devraient être testées chez l’Homme.
Amélioration des traitements symptomatiques
Plusieurs essais cliniques sont en cours pour améliorer la fluidification des sécrétions bronchiques et faciliter leur élimination. De même, des études cliniques menées actuellement ont pour objectif de mettre au point des traitements plus efficaces contre l’infection et l’inflammation. De nombreux programmes de recherche étudient les bactéries qui, comme pseudomonas aeruginosa, prolifèrent plus particulièrement dans les poumons de patients atteints de mucoviscidose. Ces travaux ont pour objectif la découverte de molécules susceptibles d’éradiquer les bactéries ou la mise au point de vaccins capables de prévenir la colonisation bactérienne. Par ailleurs, des équipes de recherche tentent de mettre au point des extraits pancréatiques plus performants et limitant les effets secondaires. Enfin, l’amélioration des transplantations constitue aussi un enjeu pour les scientifiques qui cherche à limiter les phénomènes de rejet et supprimer les effets secondaires liés à la greffe.
Pour plus d’informations, voir la brochure « la recherche sur la mucoviscidose » et le site www.vaincrelamuco.org
